EHLERS-DANLOS SENDROMU

EHLERS-DANLOS SENDROMU

EHLERS-DANLOS SENDROMU

Ehlers-Danlos Sendromu Nedir?

Ehlers-Danlos Sendromları (EDS), bağ dokusunu etkileyen nadir görülen heterojen bir hastalık grubudur. Değişik derecelerde deri, ligament, kan damarları ve iç organları etkiler.

Ehlers-Danlos Sendrom Neden Ortaya Çıkar?

Yirminci yüzyılın ortalarında kollajen örgüdeki genetik defekt olduğu düşünülmüş çok geçmeden lizil hidroksilazdaki yetersizliğe sebep olan genetik defekt tariflenmiştir. Sonraları bu sendromun klinik ve genetik heterojenitesi anlaşılmış ve biokimyasal ve moleküler tekniklerin gelişmesi ile EDS’nindeğişik formları keşfedilmiştir.

Ehlers-Danlos Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Etkilenen hastalarda cilt hiperelastik olarak bilinen boyun, yüz ve eklemlerdeki deri birkaç santimetreye kadar esnetilebilir ve serbest bırakıldığında geri çekilir. Ayrıca yaralar geç iyileşir ve yara kenarları genişleyerek atrofik yara izleri oluşur. Eklemler normalin üzerinde hareket genişliğine sahiptir (hipermobilite). Eklemler aşırı genişleyerek tuhaf hareketler gerçekleştirebilir. Çıkıklar ve yanlış hizalamalar yaygındır. Hem küçük hem de büyük damarlar hamilelik, doğum veya spor esnasında olası bir travma nedeniyle ile kolayca yırtılarak tehlikeli kanamalara sebep olabilir.

Ehlers-DanlosSendromu Nasıl Teşhis Edilir?

EDS’nin teşhisi, fiziki muayeneden elde edilen semptom ve bulgulara dayanır. Bu bulgular genellikle birbirine benzer ya da yakın bulgular olduğu için hastalığın hangi alt tipe ait olduğu genellikle genetik test ile teyit edilmesi gerekir. EDS’nin bazı formları cilt örnekleri mikroskop altında incelenerek deri biyopsisi yöntemi ile belirlenebilir.

Ehlers-Danlos Sendromu Tedavisi

Ne nedensel, ne de semptomları ortadan kaldırmaya yönelik bir tedavi şimdilik mümkün değil. Etkilenen hastalar eklemlerde aşırı stresten kaçınmalı ve yavaş iyileşen yaralar nedeniyle yara almamaya dikkat etmelidirler. EDS’si olan çocuklara koruyucu giysiler ve pedler giydirilebilir. Ameliyat sadece acil durumlarda yapılmalıdır ve operasyon sırasında aşırı kanamayı karşı özel teknikler kullanılmalıdır. Hamilelik öncesi doktor ile konuşularak hamileliğin ve doğumun bu konuda uzman bir kadın doğum uzmanı denetiminde gerçekleşmesi sağlanmalıdır. Ayrıca aile üyelerine genetik danışmanlık önerilir.

EDS’nin toplumda görülme sıklığının 1: 5.000 ile 1: 10.000 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Hastalığın birçok farklı komplikasyonu olmasına rağmen hastaların çoğunda normal bir yaşam beklentisi vardır. Ancak belirli formlardaki komplikasyonlar nadir de olsa ölümcül olabilmektedir (genellikle kanama). Bazı formlarda ise hastanın yaşam kalitesi sınırlıdır. Hastalığın ilk tanımlanmasından beri yaklaşık 130 yıl geçmesine rağmen halen üzerinde çalışılmakta olan ancak birçok kalıtsal hastalıkta olduğu gibi henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bir hastalıktır. İlerleyen teknolojik imkanlar ile önümüzdeki yıllarda tanı ve tedavisinde büyük gelişmeler olacağı beklenmektedir.